Doenças genéticas

Definição

A neurofibromatose, também conhecida por doença de von Recklinghausen, pode ser mais ou menos grave, designando-se tipo II ou tipo I, respectivamente.

É herditária e apresenta-se sobre a forma de pequenas manchas na pele de cor "café com leite" que aparecem na puberdade entre os dez e os quinze anos de idade.
Os índividuos com uma forma mais rara da doença, denominada neurofibromatose do tipo 2, apresentam tumores no ouvido interno que podem causar a surdez e algumas vezes tonturas, em individuos apenas com 20 anos de idade.

Sintomas

Em alguns casos, os tumores causam problemas, como a curvatura anormal da coluna vertebral, aumento dos ossos longos dos membros superiores e inferiores e defeitos dos ossos do crânio e em torno do olho.  Pode até originar problemas neurológicos, já que os neurofibromas podem afectar qualquer membro do corpo, e até causar cegueira, tonturas e/ou surdez.

Cura?

 Nenhum tratamento consegue deter a evolução da neurofibromatose ou curá-la, mas os tumores individuais são removidos cirurgicamente ou o seu volume é reduzido com a radioterapia.
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