Doenças genéticas
Este blogue tem como objectivo suportar e completar um projecto de trabalho da turma 12º1, da escola Dr. Azevedo Neves, no qual se pretende transmitir a informação cientifica e humanística de pessoas que vieram ao mundo com um "erro genético" que não podem alterar.   

O trabalho foi realizado no âmbito da disciplina Área de Projecto, e consiste num vídeo com algumas entrevistas a pessoas com um mal genético, que contém a sua explicação e (talvez) uma esperança para o futuro incerto destas pessoas.  O vídeo apresenta alguns males mais ou menos graves - tais como nanismo, neurofibramatose e esclorose múltipla - de acordo com o limitado leque de escolha que nos foi possível.

Toda a informação contida no blogue complementa a informação, para que os leitores/espectadores fiquem esclarecidos.


Introdução ao Tema

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Embora seja um tema contemporâneo, as doenças genéticas acompanham a evolução da vida, sendo correctamente denominadas de MUTAÇÕES. Na formação de um ser, há inúmeras mutações, que podem ser ao nível dos cromossomas ou até dos genes. Claro que a devastadora maioria destas modificações ao acaso não alteram o "ser normal" do homem ( muitas conferem as diferenças que nos tornam todos únicos).

Estas alterações do código genético podem manifestar-se no corpo, mente e saúde do Homem consoante o localonde ocorrem, podendo não ser de todo graves ou, pelo contrário, serem muito graves.

São exemplos destas manifestações muito graves doenças como :  autismo; síndrome de down; síndrome de turner; distrofia muscular; envelhecimento precoce; cri du chat ("choro do gato"); síndrome de treacher; etc etc etc...

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